Antes de ahondar en el papel de las asociaciones benéficas en las enfermedades raras, vamos a contestar una pregunta clave: ¿a qué nos referimos cuando hablamos de enfermedades raras?
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Una enfermedad rara es aquella que tiene muy poca prevalencia en la población. La Federación Española de Enfermedades Raras explica que se denomina de esta forma a aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Si se analiza cada una de las enfermedades raras de forma individual, los números no parecen tan significativos, pero si entendemos que existen más de 7.000 enfermedades raras y que estas afectan a más de 300 millones de personas a nivel mundial, así como a unos 3 millones de españoles, podemos comprender que el estudio de estas enfermedades es fundamental.
¿LA LEUCODISTROFIA ASOCIADA AL GEN TUBB4A ES UNA ENFERMEDAD RARA?
El conjunto de leucodistrofias se da solo en 1 de cada 7.000 personas, y si hablamos del caso particular de la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, se calcula que la prevalencia es inferior al de 1 persona por cada 100.000, por lo que esta enfermedad neurológica es considerada como una enfermedad muy rara o ultra rara.
En España existen apenas 6 casos registrados de leucodistrofia asociada al gen TUBB4A y en el mundo son menos de 300. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad tan rara, es factible asumir que se trata de una subestimación por falta de diagnóstico, y que la cifra real es superior.
Por esta razón, también es importante mejorar la capacidad para diagnosticar este tipo de enfermedades, lo que permitiría estudiarlas mejor, y que las familias reciban más apoyo, tanto por parte de la industria de la salud, como de los gobiernos y las asociaciones benéficas.
¿CÓMO AYUDAN LAS FUNDACIONES BENÉFICAS?
Las fundaciones que se enfocan en las enfermedades neurológicas, enfermedades neurodegenerativas o enfermedades raras en general, colaboran realizando un trabajo integral, que va mucho más allá de facilitar una ayuda económica a las familias.
Para entender esto primero se debe comprender lo que sufren las personas y las familias que tienen que pasar por todo lo que implica el diagnóstico de una enfermedad rara.
Para comenzar, la escasa información relacionada con estas enfermedades hace que muchos pacientes reciban diagnósticos equivocados y que se demore en promedio hasta 4 años para recibir el diagnóstico adecuado.
Por supuesto, incluso en los casos en los que existen tratamientos paliativos para las enfermedades raras, la adopción temprana de estos tratamientos depende completamente del correcto diagnóstico de las enfermedades.
Luego, como la mayoría de las grandes instituciones médicas se encuentran concentradas en unas pocas ciudades, muchas veces los enfermos y sus familias deben desplazarse para recibir tratamiento. Esto significa no solo tener que trasladarse, sino tener que conseguir alojamiento de largo plazo en las inmediaciones de las clínicas, algo que no siempre es sencillo en España.
Como si todo esto fuera poco, muchas personas se han sentido discriminadas, tanto en ámbitos educativos y en la atención sanitaria como en las relaciones sociales y en la vida cotidiana. Además, las familias deben dedicar muchas horas a cuidar al paciente, por lo que suelen tener dificultades para trabajar o para aprovechar oportunidades laborales.
Por todo esto es esencial el apoyo que puede brindar el tejido asociativo con el que cuentan las ONG infantiles y los distintos tipos de asociaciones benéficas de ayuda a la infancia, como nuestro propio proyecto solidario, ya que estas cuentan con equipos interdisciplinarios capacitados para actuar como una red de apoyo para los afectados, brindando ayuda para su rehabilitación y sus terapias, y para hacerlos sentir acompañados.
Por supuesto, también es fundamental el papel que tienen las fundaciones y asociaciones benéficas en la búsqueda de apoyo económico para fomentar la investigación científica en las áreas de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Este es, en efecto, uno de los enfoques de nuestro proyecto solidario.
EL TRABAJO DE LA FUNDACIÓN TUBB4A
En el caso particular de nuestra fundación de ayuda social, pretendemos impulsar la investigación de dos técnicas que se vislumbran como posibles curas para enfermedades neurodegenerativas.
Estas técnicas son conocidas como ASO y edición génica mediante CRISPR. Colaboramos con el programa mundial impulsado por el Children’s Hospital of Philadelphia, por lo que dicho hospital tiene un registro de nuestros casos, lo que proporciona información que sirve para validar la aprobación de ensayos clínicos.
Por otro lado, el primer trabajo de nuestra fundación es el de brindar soporte a las familias que reciben un nuevo diagnóstico. Enfrentarse a la noticia de que un familiar padece una enfermedad que puede derivar en la muerte prematura es un golpe duro de asimilar. Sentirse acompañado y escuchado por personas que están viviendo o que ya han vivido esta situación, ayuda a no sentirse tan solo en el proceso.
Además, brindamos asesoramiento sobre trámites burocráticos, compartimos noticias, información sobre escuelas inclusivas y mucha más información que pretende hacer más fácil la vida diaria tanto del paciente como de sus seres queridos.
Y, por supuesto, a través de nuestro proyecto solidario también trabajamos muy duro para conseguir financiación que ayude a llevar adelante nuevas y más profundas investigaciones sobre técnicas de diagnóstico temprano y tratamientos.
¿POR QUÉ ES FUNDAMENTAL INVERTIR EN INVESTIGACIÓN?
La inversión en investigación es fundamental en las enfermedades raras porque estas afecciones a menudo carecen de tratamientos efectivos y son poco comprendidas. La investigación impulsa la búsqueda de técnicas de diagnóstico temprano, curas, terapias y tratamientos paliativos y mejores opciones de atención médica, ofreciendo esperanza y una mejor calidad de vida a quienes luchan contra estas enfermedades debilitantes.
Además, el conocimiento generado por la investigación puede tener un impacto más allá de las enfermedades raras, beneficiando a la medicina en general al revelar valiosas perspectivas sobre la biología humana y las terapias innovadoras.
En última instancia, invertir en investigación es una inversión en la salud y el bienestar de las personas que enfrentan desafíos médicos únicos, demasiado a menudo desatendidos e incomprendidos.
