Nacemos para la infancia, con la ilusión de poder aunar esfuerzos de diferentes equipos de investigación y favorecer el intercambio de conocimiento en una iniciativa global para que las enfermedades neurodegenerativas de base genética puedan ser, algún día, historia y su cura pueda llegar hasta el último afectado.
“ Podemos editar nuestro ADN, pero con prudencia “
- Jennifer Doudna
Las terapias génicas actúan sobre los genes para tratar o prevenir enfermedades Una vez identificada la funcionalidad y expresión del gen o genes en condiciones normales y la mutación o deleción en el genoma que provoca la enfermedad por una expresión incorrecta , la medicina genómica nos permite actuar sobre el origen de la enfermedad y no los síntomas.
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La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia.
Los síntomas más significativos son distonía, espasticidad, problemas de deglución, incapacidad de articular palabra, en algunos casos convulsiones o estrabismo. La parte cognitiva es la menos afectada.
Saber másCon tu compromiso estarás apoyando la investigación científica y contribuyendo a cambiar la historia de las enfermedades genéticas.
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• Esta historia de esperanza y valentía está escrita por la hermana y la madre de una pequeña afectada por esta enfermedad rara a partir de sus propias experiencias • El objetivo es visibilizar esta afección y recaudar fondos para ayudar a financiar en España un ensayo clínico pionero para su cura • Obra ganadora de tres primeros premios literarios infantiles en 2023 y 2024
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Se acerca el día más singular del calendario, el 29 de febrero. Sí, este año es bisiesto y podremos celebrar el día de las enfermedades raras, el 29 de febrero, y en este artículo te contaremos desde cuándo se celebra, qué puedes hacer ese día y por qué es importante que nos ayudes a difundir este evento.
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Cada fase de una enfermedad pone a prueba a los enfermos y a todo su círculo íntimo. Se pasan momentos muy duros, y muchas veces las personas piensan que son las únicas que experimentan estos sentimientos. Por eso, queremos compartir contigo algunas historias de superación en enfermedades raras.
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