¿DESDE CUÁNDO SE CELEBRA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS?
La primera vez que se celebró el día de las enfermedades raras fue el 29 de febrero del 2008. Ese primer año lo conmemoraron la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Organización Canadiense para los Trastornos Raros.
Cada año son más los países y las organizaciones que se unen a esta fecha tan especial, que tiene como principal objetivo concienciar a la población sobre las enfermedades raras.
Además, se busca transmitir la importancia de fomentar la inversión en investigación para mejorar el acceso a posibles tratamientos para los individuos que sufren alguna enfermedad rara y, a su vez, mejorar el soporte a sus redes de apoyo.
La elección del día para concienciar sobre las enfermedades raras parecía obvia: el 29 de febrero es un día especial, que solo sucede cada 4 años, sin dudas es el día más raro de nuestro calendario.
Este año 2024 tendremos la oportunidad de celebrar nuestro día el 29 de febrero, aunque los años que no son bisiestos usamos el 28 de febrero para difundir nuestra causa.
¿QUÉ PUEDES HACER ESTE 29 DE FEBRERO?
Cada año, EURORDIS elige un lema para la campaña del día de las enfermedades raras. Este año se usará el lema «¡Comparte tus colores!» para difundir el gran espectro de enfermedades raras que existen y que afectan a un grupo diverso de personas, que van desde niños hasta ancianos, en todo el mundo.
Estas son algunas de las cosas que puedes hacer para ayudarnos a crear conciencia sobre las enfermedades raras:
- Organizar un evento dedicado a alguna enfermedad rara, como la Leucodistrofia TUBB4A, o a este día tan peculiar y publicarlo en tus redes o en tu sitio web, para que tenga mayor visibilidad.
- Difundir nuestra causa, nuestro sitio web y nuestras redes sociales, para que más gente nos conozca.
- Seguir en redes sociales a la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, a la Federación Española de Enfermedades Raras y a EURORDIS, y acompañar las campañas creadas usando alguna imagen alusiva.
- Hacer una donación a alguna de las fundaciones que trabajan con enfermedades neurodegenerativas, como la nuestra.
Puedes encontrar información sobre todos los eventos planeados para este año ingresando al sitio web oficial del Día de las Enfermedades Raras.
El objetivo principal de nuestra fundación es fomentar la investigación necesaria para el hallazgo de una cura para la Leucodistrofia TUBB4A, así como para otras enfermedades genéticas que afectan a la infancia. Además, prestamos apoyo a los pacientes y a sus círculos de ayuda de diversas maneras, y difundimos información para eliminar prejuicios y fomentar la empatía hacia quienes atraviesan esta lucha día a día.
El objetivo principal de nuestra fundación es fomentar la investigación necesaria para el hallazgo de una cura para la Leucodistrofia TUBB4A, así como para otras enfermedades genéticas que afectan a la infancia. Además, prestamos apoyo a los pacientes y a sus círculos de ayuda de diversas maneras, y difundimos información para eliminar prejuicios y fomentar la empatía hacia quienes atraviesan esta lucha día a día.
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son enfermedades que afectan a un número limitado de personas en comparación con otras enfermedades más comunes.
Por lo general, se considera como enfermedad rara a aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estas patologías suelen presentar una gran diversidad y, en muchos casos, son crónicas, degenerativas y conllevan un alto grado de discapacidad.
Un ejemplo emblemático de enfermedad rara es la Leucodistrofia TUBB4A, una enfermedad causada por una mutación en el gen TUBB4A cuyos primeros síntomas, como explicamos más adelante, aparecen en la infancia.
La difusión de información sobre las enfermedades raras es fundamental, ya que ayuda a aumentar la conciencia general sobre estas condiciones y a presionar para que existan más recursos para la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos.
También es importante sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de estas enfermedades para promover la comprensión, reducir el estigma y estimular el apoyo tanto a los pacientes como a sus familias y círculos de apoyo, y a las fundaciones que trabajan incansablemente para mejorar sus vidas.
La organización de eventos destinados a recaudar fondos y concienciar sobre las enfermedades raras no solo proporciona recursos financieros vitales, sino que también crea una red de solidaridad que une a las comunidades en torno a una causa común.
Estos eventos, además de ofrecer apoyo emocional a los afectados, también contribuyen a avanzar en la investigación y a mejorar la calidad de vida de aquellos que enfrentan desafíos únicos.
LA LEUCODISTROFIA TUBB4A, UNA ENFERMEDAD RARA
¿Qué es la Leucodistrofia TUBB4A? Nuestra lucha en particular es contra una de las enfermedades más raras que existen: en España son apenas unos pocos los casos reconocidos de Leucodistrofia TUBB4A.
Para nuestra fundación, las actividades y campañas de concienciación del 29 de febrero son esenciales, ya que necesitamos que más gente conozca lo que hacemos para así recibir más apoyo y no pasar desapercibidos ante aquellos que deben tomar las decisiones para mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen Leucodistrofia TUBB4A.
Esta es una enfermedad neurodegenerativa, en la que la degeneración es causada por la acumulación de proteínas no funcionales en las neuronas y en células gliales, lo que paulatinamente lleva a la muerte celular.
Es una enfermedad infantil, ya que suele aparecer entre el nacimiento y la adolescencia. Los síntomas más notorios son distonía, espasticidad, problemas para comer y para hablar, y pueden presentarse convulsiones.
