En este artículo te contaremos cómo están evolucionando las terapias de cuidado de pacientes con enfermedades genéticas y cuál creemos que es el mejor enfoque para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las enfermedades genéticas: su origen hereditario o espontáneo
Las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por una alteración en el ADN, el material genético que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo. Estas alteraciones pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o espontáneas, es decir, que ocurren de forma aleatoria. En el caso de las enfermedades genéticas hereditarias, la alteración en el ADN se produce en un gen heredado de uno o de ambos padres. Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones para la producción de proteínas.
Cuando un gen está alterado, puede producir una proteína defectuosa o no producir ninguna. Esto puede provocar una alteración en el funcionamiento del organismo y, en consecuencia, una enfermedad, como es el caso de la fibrosis quística o de la enfermedad de Huntington, por ejemplo.
Las enfermedades genéticas espontáneas, en cambio, producen una alteración en el ADN de un individuo sin que exista una causa hereditaria. Estas alteraciones pueden ocurrir en cualquier momento de la vida, incluso en el de la concepción. Este tipo de mutaciones espontáneas pueden ser responsables de enfermedades raras como la acondroplasia y de la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, entre muchas otras.
Diagnóstico temprano y cribado genético
Un diagnóstico temprano permite hacer una intervención a tiempo y, por lo tanto, aumentar las probabilidades de darle a los pacientes con enfermedades genéticas una mejor calidad de vida y un tratamiento más adecuado.En nuestra fundación de ayuda social creemos que es fundamental la concienciación sobre el cribado genético. Este es un conjunto de pruebas que se realizan para detectar la presencia de alteraciones en el ADN.
Estos exámenes se pueden realizar incluso antes del embarazo, ya que permiten detectar si una pareja tiene un riesgo alto de transmitir enfermedades hereditarias. En estos casos, el cribado genético determina si alguno de los padres es portador, es decir, si tiene algún gen alterado, algo que puede suceder aun cuando la persona no presenta ningún síntoma de enfermedad.
El cribado genético neonatal
El estudio de cribado genético neonatal se puede hacer a través de análisis bioquímicos o a través de pruebas genéticas. Ambos métodos permiten detectar diferentes enfermedades, por lo que se suelen usar de forma complementaria. La detección temprana puede significar un cambio radical en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas, y estos análisis permiten detectarlas desde la primera infancia.
A modo de ejemplo, si se detecta fenilcetonuria, los médicos pueden diseñar una dieta que ayude a prevenir la acumulación de fenilalanina, lo que minimizaría los potenciales daños de la enfermedad a futuro. Estos estudios también ayudan a detectar enfermedades que aparecerán en la adultez, pero que pueden ser tratadas desde la infancia, como es el caso de la enfermedad de Wilson.
Por todas estas ventajas es que algunos países ya están avanzando en programas de ayuda a la infancia que incluyen este tipo de estudios en sus planes de salud.
Los avances en la genómica
La genómica es el estudio del genoma, que es el conjunto completo de genes de un organismo. Para decirlo más simple, la genómica es el estudio de nuestro ADN, por lo que nos ayuda a comprender cómo funciona nuestro organismo y cómo se producen las enfermedades.
Los avances en esta ciencia están permitiendo tratamientos más específicos y efectivos. La edición del genoma para desarrollar terapias ha generado avances en tratamientos contra enfermedades raras como la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs.
Una de las técnicas de terapia genómica más esperanzadoras es el CRISPR. Esta herramienta permite «editar» el ADN de las células y se utiliza para corregir mutaciones genéticas que causan enfermedades, así como para introducir nuevos genes en el genoma. Por ejemplo, el uso de CRISPR permitió que la leucemia linfoblástica aguda de células T de una entrara en remisión.
Este tipo de ejemplos deja muy clara la necesidad de mayor inversión en investigación en torno a las enfermedades raras. El desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento solo es posible a través de los esfuerzos de investigación; y estos, a su vez, suelen depender de alcanzar mayores niveles de concienciación en la población general.
El enfoque integral en el cuidado de pacientes con enfermedades
genéticas
Desde nuestro proyecto solidario, así como desde otras asociaciones que trabajan con enfermedades neurodegenerativas, insistimos en que el cuidado de pacientes con enfermedades genéticas requiere de un enfoque de atención integral que abarque aspectos médicos, psicológicos y sociales. Solo este enfoque otorga el equilibrio necesario para proteger la salud física y mental de los pacientes con enfermedades genéticas raras, y de sus familias.
De poco serviría que se avance en medicina genómica si los planes de salud no contemplan la necesidad de un apoyo emocional, tanto para el paciente como para sus familias.Los pacientes atraviesan diferentes etapas de ánimo desde el momento del diagnóstico, y en cada una de esas etapas requieren de ayuda y acompañamiento profesional y de contención afectiva por parte de sus comunidades y redes de contención.
Por otro lado, los aspectos sociales también deben ser tenidos en cuenta. Esto implica muchas aristas, que incluyen invertir en la concienciación de la población general sobre lo que es una enfermedad rara y cómo se sienten los pacientes que las padecen, así como educar a los niños para evitar el acoso contra quienes se sienten diferentes, que el estado cree instituciones dedicadas a la investigación de enfermedades genéticas y que apoye a las asociaciones benéficas que trabajan en estos temas. Este enfoque integral es la mejor alternativa si realmente se quiere mejorar la calidad de vida de quienes sufren enfermedades neurodegenerativas y enfermedades genéticas, ya que brinda soporte médico y apoyo emocional durante el tiempo que dure el tratamiento, que en muchos casos es toda la vida.
