Con fecha 26 de abril de 2022, se ha inscrito en el Registro de Fundaciones del Ministerio de Justicia, la Fundación Leucodistrofia TUBB4A.
El origen de este proyecto sin ánimo de lucro se remonta a 2018 cuando un grupo de familias de distintos lugares del Estado comparten diagnóstico que afecta a la salud de sus hijos e hijas: leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, enfermedad neurodegenerativa y discapacitante que no tiene cura.
El diagnóstico y, más importante, el mecanismo de la enfermedad de base genética, hace que las familias tengan esperanzas fundadas en una cura a medio – largo plazo. Pero la realidad es que es una enfermedad muy poco frecuente, con no más de 300 personas afectadas, y los fondos para investigación son más necesarios que nunca.
La Fundación quiere dinamizar una colaboración entre diferentes equipos de investigación y centros de salud con el objeto de poder configurar una plataforma de terapia génica que pueda ser aplicada a este tipo de enfermedades.
La Fundación también quiere participar activamente en la conformación de una sociedad más inclusiva mediante el apoyo a las familias afectadas por este tipo de enfermedades en las diferentes fases del ciclo vital en aspectos tales como educación, asistencia social, apoyo al cuidador…
En palabras de su Presidenta, Dña. María del Carmen Díaz Armesto, “Creo que la Fundación TUBB4A es muy necesaria para la sociedad porque aporta información sobre la enfermedad, da visibilidad a la realidad de las familias que la padecemos; es un punto de encuentro, un nexo entre pacientes e investigadores con capacidad para mover recursos y dedicarlos a la investigación de las enfermedades poco frecuentes, en especial a la leucodistrofia TUBB4A. Queremos normalizar estas enfermedades, hablar de ellas y eliminar tabúes. Trabajamos con ilusión porque la cura es posible»
