Mateo nació el 2 de noviembre de 2015 tras un embarazo y un parto que se desarrollaron con total normalidad. Durante los primeros 6 meses de vida todo transcurrió sin que nada hiciera sospechar que padecía ninguna enfermedad rara.

Llegado el momento de cumplir determinados hitos motores se observó que algunos no se cumplían: no se mantenía sentado y no era capaz de imitar algunos gestos.

A los 9 meses, tras la consulta con un neurólogo y un neuropsicólogo, se realizó una resonancia magnética. En ella se observó que el cerebelo de Mateo estaba atrofiado.

El estudio se complementó con un estudio genético que confirmó que había una mutación del gen TUBB4A y que posiblemente fuera leucodistrofia asociada a la mutación de ese gen.

Años más tarde, en enero de 2021, se ha confirmado mediante resonancia magnética la leucodistrofia, pues se observa cierta afectación de la sustancia blanca. Tiene afectada el área motora: se desplaza en silla de ruedas, aunque también maneja un andador y anda con ayuda de papá o de mamá. Si bien no tiene una sedestación estable, sí se arrastra por el suelo y consigue estar sentado con ayudas ortopédicas.

En lo que a comunicación se refiere, poco a poco Mateo está consiguiendo decir más palabras y se hace entender usando el lenguaje verbal, acompañado de lengua de signos y de un comunicador dinámico que maneja de manera táctil.

Clara nació el 1 de Septiembre de 2016. Con algo más de tres meses de edad su pediatra observó que no sostenía la cabeza y la mandó a que la estudiaran en Neuropediatría en nuestro hospital.

La primera sospecha fue parálisis cerebral, descartada en resonancia magnética cerebral. Luego vinieron multitud de hipótesis de diagnóstico y pruebas de todo tipo (punción lumbar, electroencefalogramas, test genéticos dirigidos, etc.). Todos fueron negativos hasta que una secuenciación del exoma indicó una alteración del gen TUBB4A. Una segunda resonancia magnética del cerebro reveló hipomielinización y atrofia del cerebelo quedando diagnosticada la leucodistrofia.

Clara es una niña que sigue sin sostener su cabeza y, por tanto, no puede sentarse sola, gatear, caminar, etc., lo que la convierte en una niña completamente dependiente.

Es muy risueña y está muy conectada a su entorno. Se comunica con nosotros de forma no verbal. Acude a terapias de logopedia, neuropsicología y fisioterapia para ayudarle en su desarrollo.

Unai nace en 2013, con un desarrollo psicomotor durante el primer año avanzado en el aspecto cognitivo y cierto retraso en la motricidad: sedestación estable a los 9 meses y bipedestación con apoyo a los 11 meses.

Hasta los 24 meses, en el desarrollo de la marcha autónoma se aprecia un cierto desequilibrio y respecto al uso del lenguaje, cuyo inicio fue precoz, se observa dificultad en articular palabras y frases.

En 2016, con 29 meses, sufre una caída desde cierta altura resultando una luxación del codo derecho y ausencia de traumatismo craneoencefálico. En 72 horas, el brazo derecho adquiere una postura anómala que, inicialmente se asocia a la caída y posible afectación al hombro.

Un mes después, Unai se ha quedado sentado y no se levanta. Ingresa de urgencias en el Hospital de Basurto y en 48 horas pierde la sedestación y el control cefálico. La parte más afectada es la derecha. La virulencia de los síntomas afectando el movimiento y la ausencia de información de las pruebas realizadas, incluido resonancia y TAC, determinan un diagnóstico de distonía generalizada compleja de origen indeterminado y la derivación a hospital de referencia en trastornos del movimiento (Barcelona).

En Junio de 2016 Unai ingresa en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, detectándose en la Resonancia una alteración de la señal de la sustancia blanca en un cerebro integro y nos comunican que van a tomar muestras de sangre para hacer una secuenciación de una serie de genes que pueden determinar el diagnóstico.

En Octubre de 2016 Unai es diagnosticado con Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.

Lucía nació el 10 de marzo de 2006 tras un embarazo normal y un parto sin complicaciones.

Durante los primeros meses de vida Lucía va cumpliendo con los percentiles habituales para un niña de su edad, es a partir del primer año cuando empezamos a detectar que algo en su desarrollo no iban bien, tenía dificultades para pronunciar las primeras palabras, era en incapaz de fijar la cadera para mantener el mínimo equilibrio y presentaba muchas dificultades a nivel motor, así como, trastornos del sueño.

A partir de su primer año de vida fue diagnosticada de Ataxia espinocerebelosa, con atrofia en el cerebelo, pero siempre sin conocer las causas. Durante los siguientes años Lucía fue sometida a multitud de pruebas neurológicas para encontrar la causa de su enfermedad sin éxito.

No fue hasta 10 años después cuando se le repitió una RM para controlar la evolución de su cerebelo cuando se detectó anomalías en la sustancia blanca, por lo qué, su neuróloga decidió hacerle un estudio genético y los resultados fueron claros, mutación en el gen TUBB4A.

Desde los primeros años de vida Lucía ha seguido un estricto programa de estimulación donde ha ido adquiriendo ciertos hitos de autonomía, actualmente es capaz de caminar con ayuda o de desplazarse con un andador postural trasero y es una niña que rebosa alegría a pesar de su dificultad.

Pau nació el 10 de diciembre de 2018 tras un embarazo aparentemente normal. El niño fue cumpliendo todos los hitos, tanto a nivel cognitivo, como a nivel motor hasta los 16-17 meses que empezó a caminar, pero siempre de la mano de sus padres, momento en el que empezaron a sospechar que algo sucedía. Los especialistas no detectaron ningún síntoma de alarma, ya que se mantenía sentado, se ponía de pie con ayuda, todo hacía pensar que se trataba de un retraso madurativo.

Con 22 meses Pau consiguió andar solo sin ayuda, pero su marcha era peculiar y en la revisión del hospital de los 2 años, a la pediatra le llamo la atención su marcha atípica y comenzaron las pruebas, analíticas, resonancias, electromiogramas… no había signo de alarma dado que la resonancia, aunque se indicaba baja mielina por su edad, era normal. Las analíticas que buscaban enfermedades musculares salieron bien, hasta que después de varios meses desde neuropediatría del hospital se consiguió que se realizará un análisis genético. En marzo de 2022 este análisis encontró mutación genética en el gen TUBB4A.

Pau es autónomo, tiene una marcha atípica, como descontrolada, y en sus manos una motricidad fina algo peculiar. Acude a terapia acuática, logopeda, tiene apoyo de AL y PTEC en el colegio y se le van haciendo algunas adaptaciones a nivel curricular, pero como dice su seño, él sigue en su línea de no hay límites para Pau.

Es un niño muy cariñoso y divertido, le encanta jugar con sus primos y primas a coches y a los animales de la sabana, le gusta mucho ir a su escuela de música y quiere aprender a tocar la guitarra eléctrica.

Pau es un disfrutón de la vida.

Carolina nace el 12 de mayo de 2013 tras un embazo y parto sin complicaciones. Durante los primeros meses, el desarrollo de la niña está dentro de la normalidad, se sienta, gatea… el primer signo de alarma surge cuando con más de 20 meses sigue sin andar. A los 22 da sus primeros pasos, y aunque inestable, consigue andar, incluso llega a corretear.

Pasa todas las revisiones del niño sano sin problemas, y aunque siempre insistíamos a los médicos en que se caía muy a menudo, que tenía falta de equilibrio y un ligero retraso en el habla, nunca fueron signos muy alarmantes para los facultativos que lo justificaron con el bilingüismo en casa, o con que “había niños más torpes que otros”.

Es con tres años y medio, cuando comienza la escuela infantil, que desde el centro nos dicen que Carolina sufre retraso madurativo. En ese momento comenzamos una larga etapa de pruebas médicas que culmina con el diagnóstico de la mutación del gen TUBB4A a través del análisis genético en mayo de 2016. La niña tenía ya 6 años. Desde entonces, Carolina ha sufrido un importante retroceso, sobre todo a nivel motor. Le es prácticamente imposible sostener sin un andador y se desplaza en silla de ruedas. A nivel cognitivo y del habla, aunque lentamente, sigue evolucionando y se hace entender.

A pesar de ser una niña altamente dependiente en su día a día, es una niña feliz, siempre con una sonrisa. Le encanta dibujar, cuidar de su gran familia de bebés y la purpurina. De ahí que sus hermanos han terminado por llamarla “Carolina Purpurina”.

Marcos nació el 30 de abril de 2021 tras un embarazo totalmente normal y un parto sin complicaciones.
Fue cumpliendo todos los hitos, incluso desde que tenía unos meses, mostrando su faceta más observadora, bocabajo en el carro levantaba con fuerza la cabeza para ir cotilleando todo lo que le rodeaba.

Alrededor del año observábamos a un niño que destacaba por
su simpatía y su «pachorra», al que comparábamos con su hermana, tres años mayor que él, que también había sido muy tranquila y vaguilla, y no le dimos más importancia. Se sentaba, gateaba perfectamente… Pero la alarma se activó en nosotros cuando al llegar los 17 meses Marcos seguía sin caminar solito y apenas articulaba onomatopeyas o palabras. A la vez, empezamos la escuela infantil, y aunque educadoras, pediatra, y todo el mundo de alrededor decían que cada peque tiene su ritmo, que sería un retraso madurativo, nosotros empezamos a movernos. Nuestra pediatra nos derivó al neurólogo, y ahí empezó un bagaje de consultas por distintos especialistas, pruebas, que sorprendentemente salían bien, hasta llegar un año después a la consulta de genética, tras una analítica unos meses antes, que no olvidaremos nunca, y donde nos confirmaron una mutación en el gen TUBB4A.

Alejandro nació el 11 de septiembre del 2021 tras un embarazo normal y parto sin complicaciones.

Durante los primeros meses se observaron conductas en Alejandro que no eran normales para su edad, pero parecía ser fruto de comparación con su hermano mayor, por el que Alejandro tiene devoción y le encanta jugar con él.

Con solo 3 meses, tras varias visitas al pediatra, ya que la madre notaba que algo no iba bien en el desarrollo de su hijo (no sujetaba la cabeza y no se llevaba las manos a la boca), se le derivó a atención temprana. Durante ese trámite, la familia visitó urgencias por una infección respiratoria del pequeño, y fue el pediatra de urgencias quien se percató que Alejandro presentaba nistagmo y una gran hipotonía axial, desde ese día empezó con las visitas médicas, neuropediatría, oftalmología, rehabilitador…y las terapias fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…

Con 4 meses llegó la primera resonancia, en la cual salió un retraso en la sustancia blanca del cerebro que habría que observar teniendo en cuenta su desarrollo, y el primer análisis genético que no salió nada.

Como sus hitos motores seguían sin conseguirse, al año y unos meses se le repitió la resonancia y seguía la hipomielinización, por lo que se le realizó un exoma genético dirigido con el que después de unos meses, con dos años, surgió el diagnóstico de la alteración genética de Alejandro, leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.

Alejandro es un niño que sigue sin sostener su cabeza, lo que hace que sea un niño dependiente en todas las habilidades de la vida diaria. A pesar de esa falta de movilidad, Alejandro es un niño con muchas ganas de interactuar con sus iguales, es perseverante en aquello que se le propone, a pesar de sus dificultades, se comunica de forma no verbal con su entorno y ahora se está introduciendo en el mundo de la CAA, con su comunicador GRID3 por acceso táctil. Su parte cognitiva es la menos afectada, comprende todo lo que se le dice. Alejandro es muy feliz, siempre tiene una sonrisa para todos. Ha empezado este año en el colegio ordinario de su hermano, su adaptación ha sido genial, recibe apoyos de AL, PT, ATE y fisioterapeuta, le encanta ir al cole con sus amigos.