30 de Septiembre - Día Internacional de las Leucodistrofias

Septiembre se convierte en un recordatorio constante de la valentía de aquellos que enfrentan estas enfermedades raras y neurodegenerativas, presentes sobre todo en niños y adolescentes. Como fundación de ayuda social para nosotros es muy importante dar voz y que la sociedad conozca qué son las leucodistrofias, con un enfoque especial en la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. 

Cada proyecto solidario y de ayuda a la infancia es fundamental a la hora de combatir esta enfermedad y ayudar a quienes la padecen. Cada fundación de ayuda social, así como las ONG infantiles y las asociaciones benéficas funcionan como redes de apoyo tanto para los afectados como para impulsar la investigación.

¿Qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades raras y devastadoras que afectan el sistema nervioso central, específicamente la mielina, una sustancia que aísla y protege las fibras nerviosas. Cuando la mielina se daña o destruye, la comunicación entre las células nerviosas se interrumpe, lo que puede llevar a una amplia gama de síntomas debilitantes y discapacidades de todo tipo. Estas condiciones genéticas suelen manifestarse en la infancia o la adolescencia, afectando a niños y jóvenes que luchan contra síntomas como deterioro cognitivo, dificultades motoras y problemas visuales o auditivos.

Actualmente, las leucodistrofias afectan principalmente a niños menores de 10 años, en un porcentaje del 95% del total de afectados. Estos niños y sus familias tienen que combatir día a día este tipo de enfermedades neurodegenerativas y neurológicas, y el apoyo de ONG infantiles y asociaciones benéficas es fundamental para ellos. 

La leucodistrofia asociada al gen TUBB4A

Entre las diversas formas de leucodistrofia, nuestro proyecto solidario se enfoca principalmente en apoyar la investigación aplicada al desarrollo de terapias génicas para el tratamiento de la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. Una variante especialmente infrecuente que se caracteriza por afectar la proteína tubulina, esencial para la estructura de los microtúbulos en las células. Cuando esta proteína se ve comprometida debido a mutaciones genéticas, los síntomas pueden variar desde problemas motores hasta trastornos de la visión. La investigación de nuestro proyecto solidario y de cada fundación de ayuda social es esencial para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias efectivas.

Únete al mes de concienciación sobre las leucodistrofias

El mes de septiembre nos recuerda la importancia de crear conciencia sobre las leucodistrofias, en particular la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, y apoyar a quienes las padecen. Es un momento para mostrar solidaridad con las familias afectadas y para unirnos en la lucha contra estas enfermedades. Los proyectos solidarios, junto con las fundaciones de ayuda social, las ONG infantiles y las asociaciones benéficas, desempeñamos un papel crucial en esta batalla, brindando apoyo financiero y emocional a las personas afectadas.

En nuestra fundación tenemos la firme misión de poner todos los medios para el bienestar de las familias afectadas por las enfermedades neurodegenerativas en todos los estados del ciclo vital: recursos médicos, asesoramiento emocional, etc. Y trabajamos incansablemente para financiar investigaciones con las que obtener terapias génicas eficientes, innovadoras y accesibles para todos. El objetivo: encontrar la cura.                    

Si deseas participar en nuestro proyecto solidario y ayudar a la infancia afectada por enfermedades raras como la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, puedes hacer un donativo o contactar con nosotros. Para los niños y niñas afectados por estas enfermedades raras, cada ayuda, por pequeña que sea, es un verdadero faro de esperanza en medio de la adversidad. 

Unidos, podemos iluminar de azul cada septiembre en honor a la esperanza y el progreso en la investigación de las leucodistrofias.