Enfermedades neurodegenerativas en la infancia

Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia, como la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, son un conjunto de enfermedades que afectan al funcionamiento de las neuronas y provocan limitaciones a quienes las padecen. Como veremos, el esfuerzo de ONG infantiles y asociaciones benéficas como nuestro proyecto solidario es fundamental para la concienciación y el fomento de la investigación y desarrollo de tratamientos para este tipo de enfermedades raras, así como para servir de apoyo a las familias y los pacientes que las padecen.

¿Cómo afectan estas enfermedades a los pacientes?

La forma en que afectan las enfermedades neurodegenerativas a los niños depende siempre del tipo de enfermedad de que se trate, pero podemos decir que, en general, disminuyen las capacidades cognitivas, de lenguaje y motoras de los que las padecen.

Dentro del conjunto de enfermedades neurodegenerativas, hay algunas que afectan de forma más grave que otras, siendo el peor de los escenarios el de las enfermedades que provocan una muerte prematura. 

En este sentido, se vuelve más importante que nunca el trabajo de ONG infantiles y proyectos solidarios de ayuda a la infancia que acompañan a las familias y abogan por el desarrollo de nuevos tratamientos paliativos, y de diagnóstico y seguimiento de las enfermedades.

¿Qué es la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A?

Las leucodistrofias son un subconjunto de trastornos neurodegenerativos de origen genético, que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central. 

Este tipo de enfermedades afectan a alrededor de 1 de cada 7.000 personas, y en la gran mayoría de los casos aparecen durante la infancia. Que en España solo haya 6 pacientes diagnosticados con leucodristrofia en la actualidad habla más de las falencias en los diagnósticos infantiles que de la baja incidencia de la enfermedad.

La leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, como su nombre indica, se produce por una mutación en el gen TUBB4A, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19. Se sabe que existen más de 30 tipos de mutaciones que afectan a este gen.

Este tipo particular de leucodistrofia también es conocida como leucodistrofia hipomielinizante tipo 6 (HLD6), ya que hace que el sistema nervioso tenga poca capacidad para formar mielina, que es una sustancia grasa que recubre y aísla las fibras nerviosas, permitiendo una transmisión eficiente de los impulsos eléctricos en el sistema nervioso.

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A?

Los síntomas iniciales de esta enfermedad aparecen en la primera infancia, normalmente antes de los 5 años. Estos síntomas pueden variar de un paciente a otro, pero comúnmente incluyen:

·      Pérdida de habilidades motoras

·      Distonía

·      Retraso en el desarrollo

·      Dificultades en la coordinación

·      Problemas de deglución

·      Dificultades o pérdida del habla

·      Estrabismo

·      Deterioro cognitivo progresivo

¿Por qué hay que hacer hincapié en el diagnóstico genético?

El diagnóstico genético permite identificar de manera precisa las mutaciones en el gen TUBB4A, lo que es fundamental para confirmar la enfermedad, así como para comprender su gravedad y pronóstico. 

Aunque no existe una cura para la enfermedad, el diagnóstico temprano puede proporcionar los conocimientos necesarios para tratar los síntomas, ya que algunos de ellos sí se pueden atender y, así, lograr mejoras en la calidad de vida del paciente y de la familia.

Además, el diagnóstico genético facilita la investigación científica y el desarrollo de terapias dirigidas, lo que puede tener un profundo impacto en los pacientes en el futuro. 

Existen distintos métodos para diagnosticar la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. Se puede hacer a través de la sintomatología, resonancias magnéticas y pruebas genéticas, siendo esta última la herramienta de diagnóstico definitiva.

La resonancia magnética cerebral muestra la desmielinización característica en el cerebro de los afectados y puede mostrar cuáles son las áreas del Sistema Nervioso Central que han sido afectadas por el desarrollo de la enfermedad.

Para realizar análisis genéticos se toma muestras de sangre, y estos permiten concluir si existe o no algún tipo de mutación en el gen TUBB4A. Este tipo de prueba es totalmente concluyente para conocer el diagnóstico final.

Por todo esto, apoyamos proyectos solidarios que luchan para promover el desarrollo de técnicas de detección temprana de enfermedades genéticas a través del cribado prenatal o en recién nacidos.

La inversión en investigación es fundamental para encontrar curas y tratamientos

Un diagnóstico preciso realizado a tiempo puede evitar que una enfermedad neurodegenerativa avance, y puede llegar a evitar una muerte prematura del niño afectado. Sin embargo, el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento es costoso y lleva tiempo, por lo que las familias afectadas buscan constantemente concienciar sobre la necesidad de incrementar la inversión en este tipo de investigaciones.

Las ONG infantiles y asociaciones benéficas relacionadas con la leucodistrofia buscamos promover la investigación de enfermedades raras que impulsen la innovación médica y genética. 

Los avances en la identificación de genes responsables y las técnicas de secuenciación genética han abierto nuevas posibilidades para la terapia génica y otras terapias personalizadas que pueden ofrecer esperanza a los pacientes afectados. Sin inversión en investigación, en todo caso, estas oportunidades se perderían. 

Un ejemplo de esto es la secuenciación completa del exoma, que permite hacer un diagnóstico objetivo sin que los pacientes tengan que pasar por una multiplicidad de test individuales, que pueden ser inmensamente costosos y que demandan un tiempo que las familias, por lo general, no tienen. 

Esta tecnología aún es cara y no está al alcance de muchas familias, una situación que podría cambiar si hubiera más inversiones que permitieran a los científicos desarrollar nuevas formas de realizar esta técnica y hubiera más apoyo a las fundaciones de ayuda a la infancia.

Por otro lado, la investigación puede ayudar a identificar biomarcadores y herramientas de diagnóstico más precisos, lo que facilitaría la detección temprana y el tratamiento oportuno. Además, al comprender mejor las enfermedades raras, la investigación puede llevar a estrategias de prevención y educación que reduzcan su impacto en las comunidades afectadas. 

Al tratarse de enfermedades raras, es decir, con muy pocos casos conocidos y estudiados, suelen ser enfermedades muy poco comprendidas, por lo que la investigación es esencial para descubrir los mecanismos subyacentes, las causas genéticas y las vías biológicas involucradas. 

Esto proporciona una base sólida para el desarrollo de tratamientos efectivos, aportando herramientas no solo mejores, sino también más accesibles, a las familias afectadas.