11-03-2022
La revista Science Advances (Volume 8. Issue 10) ha publicado un nuevo trabajo de investigación sobre la Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A y otras enfermedades asociadas a este gen. En él descifran los posibles mecanismos moleculares de la enfermedad que pueden conducir a las diversas manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo en y dentro de cada enfermedad relacionada con TUBB4A.
Más información: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abj9229
_El pasado 7 de mayo, la Fundación Leucodistrofia Tubb4a, hizo entrega de un cheque por valor de 12.000€ € al hospital San Joan de Déu (Barcelona) para colaborar con el Proyecto “Biorrepositorio de Trastorno de Mielina y la Red de Ensayos Clínicos de la Iniciativa Global de Leucodistrofia asociada al gen Tubb4a”.
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• Esta historia de esperanza y valentía está escrita por la hermana y la madre de una pequeña afectada por esta enfermedad rara a partir de sus propias experiencias • El objetivo es visibilizar esta afección y recaudar fondos para ayudar a financiar en España un ensayo clínico pionero para su cura • Obra ganadora de tres primeros premios literarios infantiles en 2023 y 2024
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Se acerca el día más singular del calendario, el 29 de febrero. Sí, este año es bisiesto y podremos celebrar el día de las enfermedades raras, el 29 de febrero, y en este artículo te contaremos desde cuándo se celebra, qué puedes hacer ese día y por qué es importante que nos ayudes a difundir este evento.
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