Las leucodistrofias se definen actualmente como todos los trastornos de base genética que afectan principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso central, independientemente del componente estructural involucrado, el proceso molecular afectado y el curso de la enfermedad.
Son enfermedades neurodegenerativas y los síntomas aparecen, en el 90% de los casos, en la infancia. La evolución de estas enfermedades acaba en muerte prematura del individuo afectado y la progresión depende de los genes involucrados.
La incidencia, en conjunto, se estima en 1 de cada 7000 individuos.
El aspecto más destacado es la ausencia de desarrollo o regresión en el desarrollo de un individuo que previamente parecía sano. Esta pérdida gradual puede manifestarse con problemas cognitivos, en el tono muscular, trastorno de movimiento , marcha, habla, capacidad para comer, visión, audición, cambios de comportamiento…
Actualmente hay identificados más de 50 tipos de mutaciones, apareciendo nuevas mutaciones (una o dos por año) por la efectividad del diagnóstico genético y el avance tecnológico. La mayoría son heredadas, aunque en el caso de la leucodistrofia TUBB4A es una mutación de Novo.
Hay importantes avances en el campo de la investigación pero, actualmente, no hay cura posible para este espectro de síndromes, simplemente se tratan los síntomas con más o menos acierto.
Los individuos afectados, en su mayoría, son totalmente dependientes.
