16-01-2024
Se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan hasta a una persona por cada 2.000 habitantes, es decir que, por definición, se trata de patologías que ponen rápidamente al paciente y a su entorno en una sensación de exclusión: sienten que lo que les sucede solo les pasa a ellos y que nadie sabe cómo ayudarlos.
Muchas veces escuchamos que quienes están en la cima del mundo se sienten solos, que como nadie se puede poner en sus zapatos, esa persona se puede sentir incomprendida. Si podemos entender esto, no debería ser difícil comprender también que una persona que padece una enfermedad que solo afecta a 5, 100 o 1.000 personas en todo el mundo, también puede sentirse muy sola.
La soledad de quienes sufren una enfermedad rara se da en distintos niveles. Por un lado, sienten la falta de apoyo institucional por parte de los centros de salud, los laboratorios y los gobiernos.
Por otro lado, hay un nivel de soledad que está relacionado con algo mucho más íntimo, que tiene que ver con la imposibilidad de compartir las sensaciones con otra persona que esté viviendo una situación similar.
Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara es un evento muy estresante y desafiante para los pacientes y sus familias, por lo que es natural que experimenten una serie de emociones, que van desde la negación y la ira hasta la tristeza y la aceptación:
1) Negación: Los pacientes pueden negar que tienen una enfermedad rara, incluso cuando se les presenta la evidencia que respalda su diagnóstico. Esto es un mecanismo de defensa, una forma de proteger su mente y su corazón de la realidad.
2) Ira: Superada la negación, los pacientes suelen sentir enojo hacia sí mismos, hacia su familia, hacia sus médicos y hacia el mundo en general. Esta ira puede ser una forma de expresar su frustración y su dolor.
3) Negociación: Muchas veces, los pacientes intentan negociar con el destino, haciendo promesas en un intento de cambiar su situación. Es cuando se da la clásica situación de «Si me curo, seré mejor persona».
4) Depresión: Los pacientes también pueden experimentar tristeza, desesperanza o aislamiento. Esta fase es muy difícil de afrontar, porque los pacientes comienzan a comprender que la enfermedad está allí y que tendrán que aprender a vivir con ella.
5) Aceptación: Los pacientes, eventualmente, logran aceptar su diagnóstico y comenzar el arduo proceso de adaptarse a su nueva realidad.
Es importante recordar que no todas las personas experimentan las fases del duelo de la misma manera. Algunas personas pueden pasar por las fases rápidamente, mientras que otras pueden tardar años en completarlas o incluso retroceder.
Los niños, por su parte, llevan el duelo post-diagnóstico de una manera diferente a los adultos, ya que tienen menos herramientas para comprender conceptos como la muerte o el aspecto crónico o degenerativo de sus enfermedades.
En este sentido, las etapas del duelo en los niños suelen darse de forma desordenada e imprevisible, y su capacidad de alcanzar la aceptación, algo que en ellos puede tardar más que en los adultos, depende en gran medida del estado de ánimo, la guía y el apoyo incondicional de sus cuidadores.
Dentro de este dolor y de estas situaciones tan complejas, podemos encontrar historias inspiradoras de personas que han superado desafíos extraordinarios en su lucha contra sus enfermedades raras.
María Élida fue diagnosticada a los 41 años con la enfermedad de Devic, un trastorno del sistema nervioso central que afecta principalmente a los nervios del ojo y la médula espinal, lo que devino en una cuadriplejía.
Preocupada por el cuidado de su hijo de 6 años, María trabajó durante años para recuperar, poco a poco, la movilidad en su cuerpo, lo que le devolvió un nivel de independencia suficiente para poder moverse por su casa y ocuparse de sí misma.
A pesar de ser diestra, con el tiempo logró recuperar el control de su mano izquierda lo suficiente para continuar su afición artística: hoy se dedica a su arte con pasión y crea obras extraordinarias.
Lizzie Velasquez sufre una enfermedad extremadamente rara (síndrome de lipodistrofia marfanoide - progeróide) que no le permite incorporar grasa a su cuerpo, por lo que para ella es imposible engordar y tiene que seguir una dieta rigurosa para mantenerse sana.
Su apariencia la convirtió en objeto de acoso y burlas durante toda su vida. Sin embargo, ella ha sabido superar los obstáculos y hoy es una escritora y oradora motivacional reconocida en todo el mundo.
Su vida no es, ni ha sido nunca, fácil. Sin embargo, su familia fue desde su nacimiento su principal punto de apoyo. En sus charlas motivacionales explica cómo contar con una red de contención estable y positiva fue clave para superar los retos a los que se ha tenido que enfrentar
Hoy Lizzie es una escritora y oradora motivacional de éxito, un ejemplo de superación y trabajo no solo para personas con enfermedades raras, sino para todo el mundo.
Lizzie Velasquez no es la única en resaltar el rol fundamental del apoyo y de la comunidad en la vida de los pacientes que padecen enfermedades raras. En efecto, no es lo mismo enfrentar un diagnóstico de una enfermedad rara o de una enfermedad crónica solo, que apoyado por un entorno empático y con inteligencia emocional.
Por eso es fundamental que los enfermos puedan contar con organizaciones y asociaciones benéficas, como la Fundación TUBB4A, donde nos reunimos quienes ya hemos atravesado las etapas más dolorosas de una enfermedad rara.
La posibilidad de compartir historias y de hallar apoyo y guía en el largo camino hacia el diagnóstico acertado y el comienzo del tratamiento, hacen una gran diferencia en la vida de las personas que padecen una enfermedad rara, así como en las de sus familiares y amigos.
Uno de los mayores desafíos que afectan al diagnóstico y al tratamiento de enfermedades raras es la falta de investigación, cosa que se debe, entre otros factores, al hecho de que por tratarse de enfermedades que afectan a porciones muy pequeñas de la población, tanto las empresas como los gobiernos le dedican poca inversión.
Hoy en día, la esperanza está puesta en la medicina de precisión. Esta técnica se basa en la secuenciación del genoma como método para realizar el diagnóstico de enfermedades raras y ya ha permitido desarrollar tratamientos para unas 500 enfermedades raras.
Así, es fácil predecir que cuanto más avancen los conocimientos sobre genética, más rápido se podrán crear nuevos tratamientos para enfermedades raras.
Para esto, se necesita trabajar mucho en la concienciación del público general, que es la mejor manera de motivar a las empresas y a las organizaciones benéficas y estatales para que fomenten la investigación.
• Esta historia de esperanza y valentía está escrita por la hermana y la madre de una pequeña afectada por esta enfermedad rara a partir de sus propias experiencias • El objetivo es visibilizar esta afección y recaudar fondos para ayudar a financiar en España un ensayo clínico pionero para su cura • Obra ganadora de tres primeros premios literarios infantiles en 2023 y 2024
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Se acerca el día más singular del calendario, el 29 de febrero. Sí, este año es bisiesto y podremos celebrar el día de las enfermedades raras, el 29 de febrero, y en este artículo te contaremos desde cuándo se celebra, qué puedes hacer ese día y por qué es importante que nos ayudes a difundir este evento.
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